[:bg]
Г. Попова, К. Коприварова
Клиника по ендокринология и диабет, Университетска СБАЛДБ – София
Захарен диабет тип 2 се среща при 15 % и нарушен глюкозен толеранс при 30 % от пациентите със Синдрома на Laurence – Moon – Bardet – Biedl. Представяме момче, фамилно обременено с диабет, артериална хипертония и наднормено тегло, родено с тегло 2950 гр., с хексодактилия, коригирана оперативно след раждането. След 10-месечна възраст детето е с наднормено тегло, екстремно увеличено след 10-годишна възраст, когато е регистрирано наличие на Acanthosis nigricans. Налице е умерена ментална ретардация. На 13-годишна възраст е установена артериална хипертония, хипопластични тестиси, пигментен ретинит. Комплексът от симптоми, установени при детето дава основание да се постави диагнозата Синдром на Laurence – Moon – Bardet- Biedl. На 15-годишна възраст, след едноседмична анамнеза за полидипсо-полиурия и повишен апетит, е установена хипергликемия и кетонурия. След първоначално венозно приложение, инсулинолечението продължава в трикратен режим с доза 90 Е дневно. При постъпването в клиниката се установявa екстремно, централно затлъстяване, BMI 41 кг/м Acanthosis nigricans, IQ 64, пигментна дегенерация на ретината, миопия и астигматизъм, ингвинален крипторхизъм в дясно с хипопластичен тестис, 2-ра степен пубертетно развитие, артериална хипертония, хипертрофия на лява камера, данни за хепатостеатоза със синдром на цитолиза.
Установена е дислипидемия, микроалбуминурия, повишени нива на С-пептид, гликиран хемоглобин 10,6 %. Захарният диабет се определи като тип 2. Лечението продължи с включване на Metformin и бързо намаляване на дозата на инсулина до пълното му спиране на 10-ия ден. Постигна се нормогликемия, един месец по-късно редукция на теглото с 4 кг, нормализиране налипидните показатели и значително намаляване натрансаминазната активност. Предразположението към захарен диабет, обусловено от генетичния синдром и наличието на изразени рискови фактори, налага системен скрининг за ранна диагноза и лечение на нарушенията във въглехидратния метаболизъм с оглед на профилактика на усложненията, наблюдавани при закъсняла диагноза.
Изтеглете целия брой 2/2004 Suppl.
[:]