[:bg]
Брой: 3/2008
Автор: В. Иванов, В. Каменова
Абстракт:
Вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ) е група от няколко автозомно-рецесивно унаследяващи се нарушения в биосинтезата на надбъбречните стероидни хормони, като дефицита на 21-хидроксилазата обхваща приблизително 90-95% от всички случаи. Представяме два клинични случая илюстриращи две от формите на този ензимен дефицит: класическа форма с проста вирилизация и некласическа форма. В тази статия накратко се обсъждат патофизиологичните, молекулярно-генетичните, диагностичните и терапевтичните аспекти на заболяването.
[:en]
Author: V. Ivanov, V. Kamenova
Abstract:
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) describes a group of autosomal recessive disorders of cortisol biosynthesis. 21-hydroxylase deficiency is the cause of about 90-95% of CAH cases. Here we report two cases illustrating two clinical forms of the disease: a classical simple virilizing and non-classic form. We provide a brief overview of the pathophysiology, molecular genetics, diagnostic and therapeutic aspects of the disease.
[:]