[:bg]
Брой: 4/2008
Автор: В. Иванов, В. Каменова
Абстракт:
Вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ) е група от няколко автозомно-рецесивно унаследяващи се нарушения в биосинтезата на надбъбречните стероидни хормони, като дефицита на 21-хидроксилазата обхваща приблизително 90-95% от всички случаи. Представяме два клинични случая илюстриращи две от формите на този ензимен дефицит. Първият от тях е мъж страдащ от класическа форма с проста вирилизация, изявила се в детството с преждевременна поява на пубертет, изоставане в растежа и хормонална констелация характерна за дефицит на ензима 21- хидроксилаза. Вторият клиничен случай представя жена с некласическа форма на заболяването изявила се с нередовен менструален цикъл, акне и хирзутизъм, доказан чрез хормонални изследвания и молекулярно-генетичен анализ. В статията накратко се обсъждат патофизиологичните, молекулярно-генетичните, диагностичните и терапевтичните аспекти на заболяването..
[:en]
Issue: 4/2008
Author: V. Ivanov, V. Kamenova
Abstract:
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) describes a group of autosomal recessive disorders of cortisol biosynthesis. 21-hydroxylase deficiency is the cause of about 90-95% of CAH cases. Here we describe two case reports illustrating two clinical forms of the disease. The first one is a man with the classic simple virilizing form, which presented with pubertas praecox, short stature and hormonal constellation of 21-hydroxylase deficiency. The second case presents a woman with nonclassic form of the disease, who has irregular menstrual cycle, hirsutism and achne, and who has been diagnosed with hormonal and genetic analysis. In this issue we provide a brief overview of the pathophysiology, genetic, diagnostic and therapeutic aspects of the disease.
[:]