Синдром на Гителман и синдром на Бартер: моно-генни форми на вторичен хипералдостеронизъм с нормотония. (описание на клиничен случай и литературен обзор)

[:bg]

Брой: 2/2004

Автор: А. Еленкова, С. Захариева Клиничен център по ендокринология и геронтология, София

Абстракт:

Синдромът на Bartter и синдромът на Citel-man представляват първични наследствени тубулопатии с автозомно-рецесивно унаследяване. Характеризират се с хипохлоремия, хипокалиемия, метаболитна алкалоза, хипертрофия на юкстагломерулния апарат и вторичен хипералдостеронизъм с нормално артериално налягане. Двата синдрома са резултат на мутации, водещи до дефект в натриевата реабсорбция в бримката на Хенле при синдрома на Bartter или в дисталните бъбречни тубули при синдрома на Citelman.

Описан е болен със синдром на Citelman и малигнен кожен Т-клетъчен лимфом. Предс­тавен е и литературен обзор върху патогенезата, биохимичните и клинични аспекти при синдрома на Bartter и синдрома на Citelman.

Ключови думи: Citelman's syndrome; Bartter's syndrome; hereditary tubulopathies; secondary hyperaldosteronism

[:en]

Issue: 2/2004

Author: A. Elenkova, S. Zaharieva Clinical Center of Endocrinology and Gerontology

Abstract:

Gitelman's syndrome and Bartter's syndrome are primary hereditary recessive autosomal tubu-lopathies.

They are characterized by hypochloremia, hypokalemia, metabolic alkalosis and hypertrophy of the juxtaglomerular complex with secondary hyperaldosteronism and normal blood pressure. They result from mutations leading to a defect of sodium reabsorption in the Henle's loop (Bartter's syndrome) or in the distal convoluted tubule (Gitel­man's syndrome).

This report presents a case of Gitelman's syn­drome and malignant skin Т-cell lymphoma and a review of the literature on pathogenesis, biochemi­cal and clinical aspects of Gitelman's syndrome and Bartter's syndrome.

Keywords: Citelman's syndrome; Bartter's syndrome; hereditary tubulopathies; secondary hyperaldosteronism

Download the full issue 2/2004

[:]