Късни форми на вродена надбъбречнокорова хиперплазия

[:bg]

Брой: 3/1998

Автор: 3. Каменов, М. Орбецова*, В. Христов, М. Андреева* Клиника по ендокринология, Медицински университет – София *Клиничен център по ендокринология и геронтология, Медицински университет – София

Абстракт:

Късните форми на надбъбречнокорова хиперплазия (КНКХ) са най-често срещаното автозомно рецесивно заболяване. Частичната 21-хидроксилазна недостатъчност е причина за по-голямата част от КНКХ, но дефектите на 11 β-хидроксилазата и З β -хидроксистероид дехидрогеназата могат също да доведат до това нарушение. Тези форми се характеризират с изключителен полиморфизъм (вариации във възрастта на изява на заболяването, степента на хиперандрогенията и характера на аномалиите в менструалния цикъл). Честотата им при жени с клинични белези на хиперандрогения варира от 1 до 35%. Понастоящем общоприет и единствен диагностичен критерий за КНКХ с дефицит на 21-хидроксилаза са нивата на 17-хидрокси прогестерона след стимулация с бързодействащ AKTX. HLA-типизира-нето и насоченото генетично изследване подпомагат диагнозата. За останалите дефекти няма точно установени диагностични подходи. Правилното диагностициране на КНКХ оказва влияние на терапевтичния подходи проследяване на пациентите.

Ключови думи: хиперандрогения, вродена надбъбречнокорова хиперплазия, късни форми на надбъбречнокорова хиперплазия, АКТХ-тест.

Изтеглете целия брой 3/1998

[:en]

Issue: 3/1998

Author: Z. Kamenov, M. Orbetzova*, V. Christov, M. Andreeva*, Clinic of Endocrinology, Medical University – Sofia, *Clinical Center of Endocrinology and Gerontology, Medical University – Sofia

Abstract:

Late-onset adrenal hyperplasia (LOAH) is the most common autosomal recessive disorder in the human. Partial 21-hydroxylase deficiency accounts for the vast majority of LOAH, but deficiencies in 11 β-hydroxylase and 3 β -hydroxysteroid dehydrogenase may also result in the disorder. These forms exhibit a great polymorphism in their clinical expression (variation in age at appearance and in degree of hyperandrogenism, and an association with abnormalities of the menstrual cycle). The incidence among women with clinical signs of hyperandrogenism varies from 1% to 35%. At present the only standard diagnostic criterion for LOAH with 21-hydroxylase deficiency is the level of 17-hydroxy progesterone after acute ACTH-stimulation. HLA-typing and purposeful genetic analysis advance the diagnosis. There is not any generally accepted approach for the diagnosis of the other two deffects. The correct diagnose of LOAH determines the therapeutical measures and follow-up of the patients.

Keywords: hyperandrogenism, congenital adrenal hyperplasia, late-onset adrenal hyperplasia, ACTH-test.

Download the full issue 3/1998

[:]

Късни форми на вродена надбъбречнокорова хиперплазия – същност, диагноза, лечение