Автор: Димова, Иванка И.1, Фейзуллова, Айлин Г. 2* 3, Василев, Георги В. 2*, Орбецова, Мария М. 4
1 Лаборатория по геномна диагностика, Център по молекулна медицина, МУ София
2 Медицински Факултет, МУ, Пловдив
3 Медицински Факултет, МУ, София
4 Клиника по Ендокринология и болести на обмяната, УМБАЛ “Св. Георги”, Катедра по Ендокринология, МФ, МУ, Пловдив
* студент – Кръжок по Ендокринология, Катедра по Ендокринология, МФ, МУ, Пловдив
Резюме:
Синдромът на поликистозните яйчници (PCOS) е едно от най-честите ендокринни нарушения, засягащо около 5-14% от жените в репродуктивна възраст и явяващо се водеща причина за стерилитет. Клиничните симптоми на PCOS включват хиперандрогенизъм, овулаторна дисфункция, затлъстяване и метаболитен синдром. Налице е широка хетерогенност във фенотипните изяви и метаболитни усложнения. Патогенезата на PCOS не е напълно изяснена, но четири аспекта изглежда допринасят в различна
степен: инсулинова резистентност с компенсаторна хиперинсулинемия, дисфункция на невроендокринната ос, повишена яйчникова и/или надбъбречна андрогенна секреция, частично спиране на фоликулогенезата.
При PCOS се доказва силен наследствен компонент посредством изучаване на фамилни случаи и близнаци, както и при цялостно-геномно асоциативни (GWAS) проучвания. Понастоящем се счита, че PCOS е полигенно и многофакторно синдромно състояние при съучастие на действието на фактори на околната среда. В етиологията на PCOS се намесват 4 основни молекулни механизми, засягащи: метаболитни и регулаторни пътища за синтеза на стероидни хормони; регулаторни пътища на гонадотропиновото действие; път на инсулинова сигнализация и пътища, регулиращи телесното тегло. Редица гени (повече от 200), отнасящи се главно до изброените категории, са обект на усилено изучаване като кандидат-гени за PCOS.
В обзора са разгледани съвременните аспекти на патогенезата и генетичната основа на PCOS.
Ключови думи: синдром на поликистозни яйчници (PCOS), инсулинова резистентност, патогенеза, генетика, цялостно-геномно асоциативни проучвания (GWAS)
Author: Dimova, Ivanka I.1, Feyzullova, Аylin G. 2* 3, Vasilev, Georgi V. 2*, Оrbetzova, Маria М. 4
1 Laboratory of Genomic Diagnostics, Center for Molecular Medicine, MU, Sofia
2 Medical Faculty, Меdical University, Plovdiv
3 Medical Faculty, Меdical University, Sofia
4 Clinic of Endocrinology and metabolic diseases, “Sv. Georgy” University Hospital, Department of Endocrinology, Medical Faculty, MU, Plovdiv
* medical student – Department of Endocrinology, MF, МU, Plovdiv
Abstract:
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common endocrine disorders, affecting about 5-14% of women of reproductive age and being a leading cause of infertility. Clinical symptoms of PCOS include hyperandrogenism, ovulatory dysfunction, obesity, and metabolic syndrome. There is widespread heterogeneity in phenotype manifestations and metabolic complications. The pathogenesis of PCOS is not fully understood, but four aspects appear to contribute to varying extents: insulin resistance with compensatory hyperinsulinemia, neuroendocrine axis dysfunction, increased ovarian and/or adrenal androgen secretion, partial arrest of folliculogenesis.
PCOS demonstrates a strong hereditary component through the study of family groups and twins, as well as Genome Wide Association Studies (GWAS). PCOS is currently considered to be a polygenic and multifactorial syndrome with the involvement of environmental factors. As the etiology of PCOS revolves around 4 main factors: metabolic and regulatory pathways for the synthesis of steroid hormones; regulatory pathways of gonadotropin action; insulin signaling cascade and pathways regulating body weight, a number of genes (more than 200), related mainly to the listed categories, are the subject of intensive research as candidate genes for PCOS.
The review covers current aspects of the pathogenesis and genetic basis of PCOS
Key words: polycystic ovary syndrome (PCOS), insulin resistance, pathogenesis, genetics, Genome Wide Association Studies (GWAS)