Автор: Маркова, Мина M.1, Еленкова, Атанаска П.2,3,Захариева, Сабина З.2, 3
1Медицински университет, София;
2 УСБАЛЕ “Акад. Иван Пенчев”, Катедра по Ендокринология, Медицински университет, София;
3Експертен център по редки ендокринни болести, София.
Резюме:
Въведение:
Феохромоцитомът е рядък невроендокринен тумор, който произхожда от надбъбречната медула, по-рядко от екстраадренални хромафинни клетки (параганглиом). В около 90% от случаите туморът произвежда абнормни количества катехоламини. Феохромоцитомът обикновено е доброкачествен, но в редки случаи може да бъде злокачествен. Типичните клинични прояви са резултат на хемодинамичните и метаболитните ефекти на катехоламините и обичайно включват пароксизмална хипертония с класическата триада (главоболие, ексцесивно изпотяване, сърцебиене), въглехидратни нарушения и др. Повишените нива на катехоламиновите метаболити (метанефрин и норметанефрин), изследвани в плазма или в 24-часова урина, потвърждават диагнозата. Хирургичното отстраняване на тумора е единственото радикално лечение. Проследяването на пациентите постоперативно трябва да продължи доживотно и да се осъществява от мултидисциплинарен екип в специализиран експертен център.
Клиничен случай:
Представя се 36-годишна пациентка, насочена към клиниката по повод на декомпенсиран захарен диабет. Подробната анамнеза установи кризисно протичаща хипертония и класическата триада за феохромоцитом. При насочените изследвания диагнозата беше потвърдена от високите нива на уринните метанефрини и от абдоминалната компютърна томография, показваща тумор в областта на дясната надбъбречна жлеза с характеристики, типични за феохромоцитом. Оперативното отстраняване на феохромоцитома и нормализирането на нивата на катехоламините доведе до нормализиране на кръвното налягане и обратно развитие на захарния диабет.
Заключение:
Феохромоцитомът е трудна диагноза в ендокринологичната практика, тъй като може да имитира много други заболявания. Ранното откриване и хирургичното отстраняване на тумора са от изключително значение за избягване на усложненията, предизвикани от повишените серумни нива на катехоламините.
Author: Markova, Mina M.1, Elenkova, Atanaska P.2,3,Zacharieva, Sabina Z.2, 3
1Medical University, Sofia;
2USHATE “Acad. Ivan Penchev”, Department of Endocrinology, Medical University, Sofia;
3Expert Centre for Rare Endocrine Diseases, Sofia.
Резюме:
Abstract:
Introduction:
Pheochromocytoma is a rare neuroendocrine tumor that originates from the adrenal medulla, less commonly from extraadrenal chromaffin cells (paraganglioma). In about 90% of cases, the tumor produces abnormal amounts of catecholamines. Pheochromocytomas are usually benign, but in rare cases can be malignant. Typical clinical manifestations are the result of the haemodynamic and metabolic effects of catecholamines and usually include paroxysmal hypertension with the classic triad (headache, excessive sweating, palpitations), carbohydrate disorders, etc. Elevated levels of catecholamine metabolites (metanephrine and normetanephrine) tested in plasma or in 24-hour urine confirm the diagnosis. Surgical removal of the tumor is the only radical treatment. Follow-up of patients postoperatively should be lifelong and performed by a multidisciplinary team in a specialized center of expertise.
Case report:
A 36-year-old female patient referred to the clinic for decompensated diabetes mellitus. Detailed history revealed paroxysmal hypertension and the classic triad of pheochromocytoma. Тhe diagnosis was confirmed by high urinary metanephrine levels and an abdominal CT scan, showing a tumor in the right adrenal gland with features typical of pheochromocytoma. Surgical removal of the pheochromocytoma and normalization of catecholamine levels led to normalization of blood pressure and reversal of diabetes mellitus.
Conclusion:
Pheochromocytoma is a difficult diagnosis in endocrinology practice as it can mimic many other diseases. Early detection and surgical removal of the tumor are crucial to avoid complications caused by elevated serum catecholamine levels