Автор: Влахов Й.1, Борисова А-М.1, Fukumoto S.2, Shimizu Y.3, Иванова Р.4, Захариев Т.5
1 Клиника по ендокринология, Университетска болница Софиямед, Медицински факултет, Софийски университет “Свети Климент Охридски”
2 Department of Molecular Endocrinology, Fujii Memorial Institute of Medical Sciences, Tokushima University, Tokushima, Japan,
3 Shimizu Clinic Akasaka, Minato-ku, Tokyo, Japan,
4 Катедра по Патология, Университетска болница “Александровска”, Медицински университет, София,
5 Клиника по съдова и ендоваскуларна хирургия, Университетска болница “Света Екатерина”, Медицински университет, София
Резюме:
Рахитът / Остеомалацията са често нарушение в Са-Р метаболизъм, като се различават хипокалцемична и хипофосфатемична остеомалация. Най-честа е хипокалцемичната остеомалация, която е свързана с дефицит на витамин D основно поради стила на живот. Хипофосфатемичният тип остеомалация е наследствена или тумор-индуцирана (Тumorinduced osteomalacia, TIO) и е свързана с намалена реабсорбция на фосфат (Р) в проксималните бъбречни каналчета и резистентност към ефектите на витамин D. Хроничната хипофосфатемия води до рахит / остеомалация. Генът за FGF23 е открит през 2000 г. и на тази база са идентифицирани няколко типа Хипофосфатемичен рахит с високо серумно ниво на FGF23. Най-често вродената хипофосфатемична остеомалация се дължи на X-свързана мутация (XLH) на PHEX гена (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome) т.е. фосфат регулиращия ген с хомоложност на ендопептидазите на Х-хромозомата. X-свързаната хипофосфатемия и Тумор-индуцираната остеомалация са най-честите причини за Хипофосфатемичен витамин D резистентен рахит / остеомалация.
Клинични случаи: За период от 25 години (1997-2023 г.) са диагностицирани и проследени 12 болни с хипофосфатемичен рахит. От общо 12 болни в цялата група при половината се подозира Тумор-индуцирана остеомалация (TIO) и години активно се търси локализация на първичния тумор при всеки болен. Ще се представят 3 случая на мъже с TIO, при два от които се локализира тумор със свръхпроизводство на FGF23 и се проведе успешно оперативно лечение. През следващите години болните са с нормална калциево-фосфорна обмяна и клинично здрави. Това са първите случаи в България успешно лекувани при това рядко заболяване.
Author: Vlahov Y.1, Borisova A-M.1, Fukumoto S.2, Shimizu Y.3,Ivanova R.4, Zahariev T.5
1 Clinic of Endocrinology, University Hospital Sofiamed, Faculty of Medicine, St. Kliment
Ohridski University of Sofia, Bulgaria;
2 Department of Molecular Endocrinology, Fujii Memorial Institute of Medical Sciences, Tokushima University, Tokushima, Japan,
3 Shimizu Clinic Akasaka, Minato-ku, Tokyo, Japan,
4 Department of Pathology, Alexandrovska University Hospital, Medical University, Sofia,
5 Clinic of Vascular and Endovascular Surgery, Saint Catherine University Hospital, Medical University, Sofia
Abstracts:
Rickets / Osteomalacia are frequent disturbances in Ca-P metabolism, distinguishing between hypocalcemic and hypophosphatemic osteomalacia. The most common is hypocalcemic osteomalacia, which is associated with vitamin D deficiency mainly due to lifestyle. The hypophosphatemic type of osteomalacia is hereditary or tumor-induced (TIO) and is associated with reduced reabsorption of phosphate (P) in the proximal renal tubules and resistance to the effects of vitamin D. Chronic hypophosphatemia leads to rickets / osteomalacia. The gene for FGF23 was discovered in 2000, and on this basis, several types of hypophosphatemic rickets with high serum levels of FGF23 have been identified. Most often, congenital hypophosphatemic osteomalacia is due to an X-linked mutation (XLH) of the PHEX gene (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome), i.e. the phosphate regulating gene with homology to endopeptidases on the X chromosome. X-linked hypophosphatemia and tumor-induced osteomalacia are the most common causes of hypophosphatemic vitamin D resistant rickets/osteomalacia.
Clinical cases: For a period of 25 years (1997-2023), 12 patients with hypophosphatemic rickets were diagnosed and followed up. Out of a total of 12 patients in the whole group, Tumor-induced osteomalacia (TIO) was suspected in half, and localization of the primary tumor was actively sought for years in each patient. Three cases of men with TIO will be presented, in two of which a FGF23 overproducing tumor was located and successful surgical treatment was performed. In the following years, the patients have a normal calcium-phosphorus metabolism and are clinically healthy. These are the first cases in Bulgaria successfully treated for this rare disease.