Фамилия с множествена ендокринна неоплазия тип 2 А -

[:bg]

Брой: 3/2013

Автор: Христозов K, Бояджиева M, Радев Р, Сидерова М, Иванов К, Красналиев И, Колев Н, Ненков Р, Атанасова М

Абстракт:

Представяме три поколения на фамилия с МЕН 2А, характеризираща се с автозомно доминантно унаследяване и близо 100% пенетрантност.

Пробандът, 35-годишен мъж, се диагностицира и оперира за десностранен адренален феохромоцитом и медуларен тиреоиден карцином (МТК) с шийни лимфни метастази. Майка му е била оперирана за двустранни феохромоцитоми на 47 годишна възраст и е имала тиреоиден възел. Починала е на 51 години, вероятно от метастатична болест. Най-големият от трите й сина, 42-годишен брат на пробанда, бе асимптомен, с висок плазмен метанефрин, норметанефрин и калцитонин. КТ позитивира двустранни адренални тумори, хистологично верифицирани като феохромоцитом постоперативно. УЗ изследване се откриха тиреоидни възли и метастази в шийни лимфни възли, верифицирани като МТК след тиреоидектомията. Средният, 40-годишен брат, е с проведена тиреоидектомия на 28 годишна възраст поради MTK с шийни лимфни метастази. Установихме високи плазмени нива на метанефрин и норметанефрин и билатерални адренални лезии, с хистология на феохромоцитом постоперативно.

Тримата братя са носители на RET мутация в кодон 634, но без данни за първичен хиперпаратиреоидизъм.

Техните асимптомни деца, 16-годишен син на втория брат и 7-годишна дъщеря на най-младия, се оказаха носители на същата мутация и поради високия риск от развитие на агресивен МТК се проведе профилактична тиреоидектомия.

Ключови думи: МЕН 2А, медуларен тиреоиден карцином, феохромоцитом.

Изтеглете целия брой 3/2013

[:en]

Issue: 3/2013

Author: Hristozov K, Boyadzhieva M, Radev R, Siderova M, Ivanov K, Krasnaliev I, Kolev N, Nenkov R, Atanasova M

Abstract:

We report three generations of a family with MEN-2 A characterized by autosomal dominant inheritance and virtually 100% penetrance.

The proband, a 35-year-old man, was diagnosed and operated for right adrenal pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma (MTC) with lymph node metastasis. His mother turned out to be operated for bilateral pheochromocytoma at the age of 47 and had a thyroid nodule. She died at the age of 51 probably of metastatic disease. The oldest of her three sons, 42 years old brother of the proband, was asymptomatic and with high plasma metanephrine, normetanephrine and calcitonin. CT revealed bilateral adrenal tumors, histologically verified as pheochromocytomas after surgery. Neck US examination detected thyroid nodules and cervical lymph node metastasis verified as MTC after thyroidectomy. The second, 40 years old brother, had had thyroidectomy at the age of 28 because of MTC with lymph node metastasis. We discovered high plasma levels of metanephrine and normetanephrine and bilateral adrenal masses, pheochromocytomas on histology after the operation.

The three brothers were carriers of RET mutation at codon 634 without evidence of primary hyperparathyroidism.

Their asymptomatic children, a 16-year-old son of the second brother, and a 7-year-old daughter of the youngest brother, were also gene carriers of the same mutation. A total prophylactic thyroidectomy was performed because of the high risk of developing aggressive MTC.

Keywords: MEN 2A, medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma

Download the full issue 3/2013

[:]