[:bg]
Брой: 1/2011
Автор: М. Янева, А. Еленкова, A. Daly, M. Tichomirowa, V. Bours, Г. Кирилов, И. Атанасова, М. Маринов, A. Beckers и С. Захариева
Абстракт:
Патофизиологичните механизми на отключване на туморогенеза при пациенти с хипофизни аденоми все още остават ненапълно изяснени. Все повече проучвания демонстрират ролята на мутации в гена АIР (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) като предразполагащ фактор за развитието на хипофизен аденом при фамилни аденоми и по-рядко при спорадични случаи.
Целта на нашето проучване бе да се изследва честотата на мутациите на AIP гена при млади пациенти с хипофизни макроаденоми и при пациенти с фамилен хипофизен тумор. Генетичен анализ бе проведен при общо 50 лица– 46 пациента (24 жени, 22 мъже) и 4 лица, родственици на пациент, положителен за мутация на AIP гена. Средна възраст на диагностициране на заболяването бе 23,46 г. Сред изследваните лица 20 бяха с пролактином, 18 – със соматотропином, 3 – със соматолактотропиноми и 5 – с хипофизни инциденталоми.
Честотата на мутациите на AIP гена сред общата група на изследвани пациенти бе 8,7 % (4/46). Сред групата на пациенти с привидно спорадични форми на хипофизни аденоми тя бе 9,52 % (4/42). Описани бяха следните мутации: pArg56Cys ex2; p.Glu82fs ex2; p.Arg16His ex1; F269F. При четирима от изследваните пациенти макроаденомите бяха в рамките на фамилни изолирани хипофизни аденоми (ФИХА) от хетерогенен тип. Всички изследвани пациенти от семействата с ФИХА бяха негативни за мутации на AIP гена (0 % честота на AIP мутацията при ФИХА).
В заключение, настоящото проучване показва сравнително ниска честота на мутации на АIР гена сред млади пациенти със спорадични макроаденоми и фамилни форми на хипофизни аденоми.
Ключови думи: генетичен скрининг, AIP мутации, хипофизни аденоми.
[:en]
Issue: 1/2011
Author: М. Yaneva, А. Elenkova, A. Daly, M. Tichomirowa, V. Bours, G. Kirilov, I. Atanasova, М. Мarinov, A. Beckers and S. Zacharieva
Abstract:
The pathophysiological mechanisms of triggering the process of tumorigenesis in patients with pituitary adenomas remain not clearly elucidated. A rising number of studies demonstrate the role of mutations in the AIP (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) gene as predisposing factor for the development of pituitary adenoma in familial adenomas or less often in sporadic tumors.
The aim of our study was to assess the prevalence of AIP mutations in young patients with pituitary macroadenomas and in patients with familial pituitary adenomas.
A total of 50 subjects – 46 patients (24 women, 22 men) and 4 relatives of patients, carrier of AIP mutation, underwent genetic analysis. The mean age at diagnosis of the disease was 23,46. Twenty patients had prolactinoma, 18 – somatotropinoma, 3 – somatolactotropinoma and 5 patients were with pituitary incidentaloma.
The prevalence of AIP mutations in the studied patients was 8,7% (4/46). The prevalence In the group of apparently sporadic pituitary adenomas was estimated at 9,52% (4/42). The following mutations were described: pArg56Cys ex2; p.Glu82fs ex2; p.Arg16His ex1; F269F. Four patients had familial isolated pituitary adenomas (FIPA) of heterogeneous type. All studied patients from FIPA families were negative for AIP mutations (0% prevalence of AIP mutation).
In conclusion, the present study demonstrates the relatively low prevalence of AIP mutations in young patients with sporadic macroadenomas and familial pituitary adenomas.
[:]