[:bg]
Брой: 2/2001
Автор: Е. Караханян, Хр. Димитров, Л. "Гинчева, Б. Анави*, Д. Стайков*
Абстракт
Неонаталният скрининг за вроден хипотиреоидизъм позволи да бъдат открити необичайни форми на отклонения в нивото на тиреоидните (Т и Т4) и на тиреотропния (TSH) хормони. Хипертиреотропинемията при нормални концентрации на Т3 и Т4 нерядко е установявана при новородени. Най-често тя се приема за проява на субклиничен хипотиреоидизъм, дължащ се на лекостепенни ензимни дефекти или на ектопия на щитовидната жлеза. В последните 5 години се появиха съобщения за съществуване на резистентност към TSH, която се изявява с еутиреоидна хипертиреотропинемия.
Представяме първото наблюдение в нашата страна на еутиреоидна хипертиреотропинемия, установена при 7 члена от две поколения на една фамилия. При едно от децата са намерени очни аномалии, а при четирима от пациентите е налице идиопатична артериална кал-циноза. Повод за откриването им са резултатите от неонаталния скрининг за хипотиреоидизъм при деца с високи нива на TSH, при нормални FT3 и FT4. Хипертиреотропинемията персистира и в по-късна възраст: същите промени се установяват и при двама от предшестващото поколение.
Допуска се възможността да се касае за TSH резистентност, дължаща се на рецепторна нечувствителност. Тя може да бъде свързана с мутация на гена, който регулира рецепторите на TSH и обуславя хипертиреотропинемия при нормална топика и функция на щитовидната жлеза.
Ключови думи: фамилна хипертиреотропинемия, тиреоидни хормони, резистентност към TSH.
[:en]
Issue: 2/2001
Author: E. Karakhanian, H. Dimitrov, L. Tincheva, B. Anavi*, D. Staykov*
Abstract
Mass screening examination of neonates for congenital hypothyroidism contributes greatly to detect uncommon parrerns of deviation in the level of thyroid (T3 and T4) and thyrotropic (TSH) hormones. Hyperthyrotropinemia at normal T3 and T4 concentrations is not infrequently found in neonates, usually interpreted as an expression of subclinical hypothyroidism attributable to slight degree enzymatic defects, or thyroid gland ectopia. In the last five years, reports have been published on resistance to TSH, becoming manifest with euthyroid hyperthyrotropinemia.
This is a report on the first observation of euthyroid hyperthyrotropinemia in this country, documented in seven members from two genrations in a single family. In one of the children there are ocular anomalies, and in four – idiopathic arterial calcinosis. The results of neonatal screen¬ing for hypothyroidism among children with elevated TSH levels at normal FT3 and FT4 prompted the detection of anomalies. It is of interest to note that hyperthyrotropinemia persists in rather advanved age: analogical changes are likewise discovered in two members of the preceding generation.
The assumption is warranted that it is a matter of TSH resistance due to receptor insensitivity. The latter may be related to mutation of the gene responsible for regulation of TSH receptors, and conditions hyperthyrotropinemia development in case of normal location and function of the thyroid gland.
Keywords: familial hyperthyrotropinemia, thyroid hormones, resistance to TSH.
[:]