Автор: Еленкова, Атанаска П.
Катедра по Eндокринология, Медицински Университет – София
Резюме:
Феохромоцитомът (PPGL) е рядък невроендокринен тумор, който произхожда предимно от надбъбречната медула (PC) и рядко е екстраадренален (параганглиом; PGL). Малигнените варианти са средно около 10%, но при генетичните форми този процент варира в зависимост от подлежащата мутация. Освен с класическата симптоматика, малигнените PPGL могат да се представят с кахексия, паранеопластични ендокринни синдроми и симтоматика от метастазите. До момента не са установени надеждни клинични, хистологични, имунохистохимични и циркулаторни биохимични маркери за малигнен характер на тумора.
В опит за разграничаване на малигнените от бенигнените варианти са създадени няколко скорови системи, две от които са се наложили в рутинната практика: PASS (Pheochromocytoma of the Adrenal Gland Scored Scale) и GAPP (Grading System for Adrenal Pheochromocytoma and Paraganglioma). Съобразно класификацията на СЗО от 2017г. всички PPGLs трябва да се смятат за потенциално малигнени, но дефинитивната диагноза малигнен PPGL се поставя само на базата на доказани хематогенни метастази в органи, в които физиологично липсва хромафинна тъкан (черен дроб, кости, бели дробове, лимфни възли). Според препоръките на ESMO-EURACAN малигнен характер на феохромоцитома трябва да се подозира при наличието на поне един от следните критерии:
1) размер на тумора над 5 см; 2) екстраадренална локализация (параганглиом); 3) доказана мутация в гена, кодиращ SDHB; 4) повишени плазмени нива на 3-МТ трикратно над горната граница на нормата.
Радикално лечение може да се постигне само с навременна хирургична интервенция, поради което ранната диагноза и доживотното проследяване са ключови за подобряване на прогнозата на пациентите с този рядък невроендокринен тумор
Ключови думи: малигнен феохромоцитом, малигнен параганглиом, PASS, GAPP
Author: Elenkova, Atanaska Р.
Department of Endocrinology, Medical University – Sofia
Abstract:
Pheochromocytoma (PPGL) is a rare neuroendocrine tumor that originates predominantly from the adrenal medulla (PC) and is very rarely extra-adrenal. (paraganglioma; PGL). Malignant variants average about 10%, but regarding the genetic forms this percentage varies depending on the underlying mutation. In addition to the classic symptoms, malignant PPGL can present with cachexia, paraneoplastic endocrine syndromes and symptoms of metastases. To date, no reliable clinical, histological, immunohistochemical and circulatory biochemical markers for malignancy have been established.
In an attempt to distinguish malignant from benign variants, several scoring systems have been created, two of which have become established in routine practice: PASS (Pheochromocytoma of the Adrenal Gland Scored Scale) and GAPP (Grading System for Adrenal Pheochromocytoma and Paraganglioma). According to the 2017 WHO classification, all PPGLs should be considered potentially malignant, but a definitive diagnosis of malignant PPGL is made only on the basis of proven hematogenous metastases in organs that physiologically lack chromaffin tissue (liver, bones, lungs, lymphnodes). According to the ESMO-EURACAN recommendations, a malignant PPGL should be suspected in the presence of at least one of the folowing criteria:
1) tumor size greater than 5 cm; 2) extra-adrenal localization (paraganglioma); 3) proven mutation in the gene encoding SDHB; 4) increased plasma levels of 3-MT three times above the upper limit of normal.
A radical cure may only be achieved with timely surgical intervention, therefore early diagnosis and lifelong follow-up are crucial to improving the prognosis of patients with this rare neuroendocrine tumor.
Key words: malignant pheochromocytoma, malignant paraganglioma, PASS, GAPP