[:bg]
Брой: 2/2007
Автор: А. Еленкова, С. Захариева, X. Jeunemaitre, AP Gimenez-Roqueplo, Г. Ганчев
Абстракт:
Болестта на von Hippel-Lindau (VHL) е наследствено автозомно-доминантно заболяване, дължащо се на мутации в тумор-супресорен ген (VHL), локализиран в 3- та хромозома. Характеризира се с едновременно наличие на повече от 2 различни тумора (хемангиобластоми на малкия мозък, ретината, гръбначния мозък и мозъчния ствол; кисти или невроендокринни островноклетъчни тумори на панкреаса; кисти на бъбреците или ренален карцином; бенигнени кистаденоми на епидидимиса). Честотата на описаните тумори в състава на синдрома варира в широки граници в различните фамилии. Около 10-20 % от всички пациенти с VHL развиват феохромоцитоми, които имат сигнификантно по-ранна изява, по-често са мултифокални и по-рядко малигнени в сравнение със спорадичните форми. Налице е изразена генотипно-фенотипна корелация – различават се 4 фенотипни субкласа на заболяването, отнасящи се към 2 класа. Най-проблемен за клиничната практика е клас 2С, при който се развива само феохромоцитом и често погрешно се диагностицира като спорадичен феохромоцитом. Описваме клиничен случай на фамилен двустранен феохромоцитом като единствена изява на болест на von Hippel-Lindau. Това е първата описана в страната фамилия с тази форма на заболяването. На базата на генетичен анализ се установи точкова missense мутация c.499 C>T(p.Arg167Trp) в 3-ти екзон на VHL-гена.
Ключови думи: феохромоцитом, VHL-ген, болест на von Hippel-Lindau.
[:en]
Issue: 2/2007
Author: А. Еlenkova, S. Zacharieva, X. Jeunemaitre, AP Gimenez-Roqueplo, G. Gantchev
Von Hippel-Lindau disease (VHL) is an autosomal dominantly inherited disorder due to a mutation in a tumor-suppressor gene (VHLgene), localized in the 3th chromosome. It is characterized by the presence of more than 2 different tumors, including hemangioblastomas of the brain, spinal cord and retina; pancreatic cysts or pancreatic islet cell tumors; renal cysts and renal cell carcinoma; benign epididymal cystadenomas. Frequency of the described tumors varies widely in different families. About 10-20 % of all patients with VHL disease develop pheochromocytomas, characterized by significantly earlier occurrence, more frequently with multifocal localization and associated with a relatively lower frequency of malignancy compared to sporadic forms. There is a marked genotype–phenotype correlation – four phenotypic subclasses of VHL disease have been distinguished. The most problematic in clinical practice is subclass 2С, which is characterized by a phaeochromocytoma-only phenotype and is often misdiagnosed as a sporadic pheochromocytoma. We present a clinical case of a familial bilateral pheochromocytoma as the sole feature of the von Hippel-Lindau disease. This is the first family with this disorder described in our country. Performing a genetic analysis, a missence mutation – c.499 C>T(p.Arg167Trp) in exon 3 of the VHL-gene was identified.
[:]
