[:bg]
Брой: 3/2007
Автор: Ралица Робева, Десислава Добрева, Алексей Савов, Анелия Томова, Филип Куманов
Абстракт:
Действието на андрогените в човешката физиология и патология се осъществява чрез андрогенния рецептор. Рецепторният полиморфизъм се определя от дължините на полиглициновата и полиглутаминовата верига в неговия вариабилен участък. Дължината на полиглутаминовата верига се кодира от различен брой CAG мотиви и е в отрицателна обратна зависимост с транскрипционната активност на рецептора. Нормалният брой на CAG мотивите варира в различните популации от 6 до 39, като показва съществени етнически различия.
Бяха изследвани общо 80 мъже и 35 жени от български произход. Определена беше средната дължина на CAG повторенията.
При анализ на 150 X – хромозоми се установява, че средната дължина на CAG повторенията е 21,55±3,31 (11-32). За българската популация полиморфизмът се характеризира с висока алелна хетерогенност, като средната дължина на триплетния мотив е по-малка от тази във френската, английската и някои скандинавски популации.
Към момента ролята на триплетния CAG полиморфизъм се свързва пряко с болестта на Kennedy и индиректно с рака на простатата, гърдата, дебелото черво и хранопровода, както и с някои страни на мъжкия инфертилитет. В настоящoтo проучване за първи път се описва полиморфизмът на андрогенния рецептор в българската популация като се прави сравнение между алелното разпределение у нас и в други европейски страни. Необходими са нови изследвания, които да посочат конкретната връзка между разпределението на CAG полиморфизма и тези заболявания в българската популация.
Ключови думи: андрогенен рецептор, полиморфизъм, инфертилитет, ПКЯБ.
[:en]
Issue: 3/2007
Author: Ralitsa Robeva, Desislava Dobreva, Aleksey Savov, Аnelia Tomova, Philip Kumanov
Abstract:
The key role of the androgens in the human physiology and pathology is exerted through the androgen receptor. The polymorphism of the receptor is determined by the length of the polyglutamine and polyglycin chains in its variable region. The number of the CAG repeats defines the length of the polyglutamine chain and is inversely associated with the transcriptional activity of the receptor. The normal CAG repeat number varies in the different populations between 6 and 39 and shows significant ethnical differences.
80 men and 35 women from bulgarian origin were investigated. The mean CAG repeat lengths were determined.
The analysis of 150 X-chromosomes showed that the mean CAG repeat length is 21,55±3,31 (11-32). High allelic heterogeneity for this polymorphism has been observed in the Bulgarian population. The mean CAG repeat is shorter than those in French, English and some Scandinavian populations.
In currently the role of the CAG repeat polymorphism is related directly to the Kennedy disease and indirectly to the cancer of the prostate, breast, colon and esophagus, and some aspects of male infertility. In the present study we describe for the first time the androgen receptor polymorphism in Bulgarian population and make a comparison between ours and other European populations. Further investigations are needed in order to find the relationships between the androgen receptor polymorphism and these diseases in the Bulgarian population.
[:]
