[:bg]
Брой: 4/2010
Автор: Самуел Рефетоф и Александра Димитреску
Абстракт:
Ефектът на тиреоидните хормони (ТХ) върху таргетните тъкани се осъществява чрез поне 6 шест основни стъпки. Мутациите отнасящи се до три от тях – обект на настоящата статия, са основно проучени. Първият доказан дефект обуславящ резистентнос към ТХ, означаван с акронима RTH, засяга бета-гена на Т3-рецептора. Той се среща при 1 от 40,000 новородени, отнасящи се към 339 фамилии, общо 1,000 случая към настоящия момент. При 15% от лицата с RTH дефектът остава неразпознат.
Неотдавна бяха доказани два нови синдрома, характеризиращи се с намалена чувствителност към ТХ. Единият от тях е доказан при 150 мъже от 57 фамилии и се изявява с тежки психомоторни нарушения. Същият се дължи на мутации на клетъчните мембранни транспортери на ТХ, МСТ8. Другият засяга вътреклетъчния метаболизъм на ТХ и се дължи на мутации на SECISBP2 гена, който кодира синтезата на селенопротеини, включително ТХ-дейодиназите.
Ключови думи: Синдром на резистентност към тиреоидни хормони, Т3-бета ген, клетъчни дейодинази, клетъчно-мембранни транспортери на тиреоидните хормони.
[:en]
Issue: 4/2010
Author: Samuel Refetoff and Alexandra M. Dumitrescu
Abstract:
At least six major steps are required for secreted thyroid hormone (TH) to exert its action on target tissues. Mutations interfering with three of these steps have been so far identified and are the subject of this communication.
The first recognized defect, causing resistance to TH, involves the TH receptor ? gene and carries the acronym, RTH. Occurring in ~1 of 40,000 newborn, affected subjects belonging to 339 families surpass 1,000. The gene defect remains unknown in 15% of subjects with RTH. Two novel syndromes causing reduced sensitivity to TH were recently identified. One, producing severe psychomotor defects in more than 150 males from 57 families, is caused by mutations in the cell-membrane transporter of TH, MCT8. The second defect, affecting the intracellular metabolism of TH is caused by mutations in the SECISBP2 gene required for the synthesis of selenoproteins, including TH deiodinases.
Keywords: Resistance to thyroid hormone, T3-beta gene, TH deiodinases, cell-membrane transporter of thyroid hormones.
[:]
