Автор: Влахов Й.1, Тумбалева М.1, Цолова Е.2, Попова С.3, Гергелчева В.2, Борисова А.1
1 Клиника по ендокринология и болести на обмяната, УМБАЛ “Софиямед”,
2 Клиника по неврология, УМБАЛ “Софиямед”,
3 Отделение по рентгенология, УМБАЛ “Софиямед”
Резюме:
Псевдохипопаратиреодизмът (PHP) и свързаните с него състояния: прогресивна костна хетероплазия (progressive osseous heteroplasia – POH) и акродизостоза (Acrodysostosis) са редки заболявания с честота между 0,34 и 1,1/100,0001 . Причина за заболяването е резистентност на прицелните тъкани към действието на паратхормона (РТН), чийто сигнал се предава посредством стимулиращ G (Gsα) – протеин с α-субединица, активираща аденилатциклазата 2. Често се съпровожда и от резистентност към други хормони, оказващи своето действие посредством свързани с Gsα-рецептори, (ТSH, гонадотропини, соматотропин-рилийзинг фактор (GHRH) и калцитонин)3 . PHP се изявява с биохимична констелация на хипопаратиреоидизъм (хипокалциемия, хиперфофсфатемия) при високи нива на PTH4 . При някои от формите се наблюдават и характерни костни промени (Albright hereditary osteodystrophy – AHO), включващи нисък ръст и къси кости вследствие ранно затваряне на растежните фуги, пикничен хабитус, луновидно лице, брахидактилия, ранно изявено затлъстяване, нарушено съзъбие, подкожни и ектопични калцификати; а в някои форми може да се наблюдава АНО без резистентност към РТН (псевдопсевдохипопаратиреоидизъм – PPHP) 2-4. Характерно място за ектопичните калцификати е ЦНС, особено калцификатитe на епифизата и базалните ганглии (синдром на Fahr) 4. Представяме 49-годишна пациентка, потърсила лекарска помощ във връзка с предхождаща дългогодишна цефалгия без интракраниални хипертензионни прояви. Добавяне на когнитивни нарушения, смутени екзекутивни функции и изява на пристъпи с характеристика на компекси парциални епилептични пристъпи. От проведените изследвания в Клиниката по ендокринология са установени хипокалциемия (1,4–1,8 mmol/l); хиперфосфа темия (1,9–2,2 mmol/l), висок РТН – 437 (15-65 pg/ml); при запазени нива на Алкалната фосфатаза 140 (30-150 IU/l) и на бъбречната функция – 79,8 ml/ min/1,73m2 . Включена терапия с калциеви препарати, холекалциферол и калцитриол с корекция на хипокалциемията и хиперфосфатемията. Пациентката беше оценена и в неврологична клиника: проведен КАТ глава – с данни за множествени калциеви отлагания двустранно в голямо-мозъчни и малко-мозъчни хемисфери – синдром на Fahr. Въведена терапия с Карбамазепин с оглед овладяване на епизодите на дезориентация, както и за лечение на главоболните пристъпи. Добавен Цитизин за невропротекция.
Author: Vlahov J.1, Tumbaleva M.1, Tsolova E.2, Popova S.3, Gergeltcheva V.2, Borissova A.-M.1
1 Sofiamed University Hospital, Clinic of Endocrinology and metabolic disorders,
2 Sofiamed University Hospital, Clinic of Neurology,
3 Sofiamed University Hospital, Department of Radiology
Abstracts:
Pseudohypoparathyroidism (PHP) and its related disorders, progressive osseous heteroplasia (POH) and acrodysostosis, are rare diseases occurring in 0,34 to 1,1 of 100,000 people1 . The underlying cause is target tissue resistance to parathyroid hormone (PTH) action which is mediated by a Gs α-subunit activating the adenylyl cyclase pathway2 . Often, the disorder is accompanied by resistance to other hormones with Gs α-coupled receptors, such as TSH, LH, FSH, GHRH, and calcitonin3. PHP manifests with the biochemical constellation of hypoparathyroidism (hypocalcaemia, hyperphosphatemia) and an elevated PTH4 . In some of the forms of PHP there are characteristic bone deformities (Albright hereditary osteodystrophy, AHO), including short stature, short bones due to early epiphyseal closure, stocky build, facies lunata, early-onset obesity, brachydactyly, disrupted dental development, subcutaneous and ectopic ossifications. Interestingly, there are cases manifesting with AHO but without PTH resistance (pseudopseudohypoparathyroidism, PPHP)2-4. Typically, ectopic calcifications occur in the CNS, more specifically in the basal ganglia and epiphysis (Fahr syndrome)4 . We present you a case of a 49-year-old female patient with a history of longstanding cephalalgy without intracranial hypertension. In addition to cognitive impairment and executive dysfunction, she presented with paroxysms resembling partial epileptic seizures. From the laboratory work-up in the Clinic of Endocrinology the patient demonstrated hypocalcemia (1,4 – 1,8 mmol/l), hyperphosphatemia (1,9 – 2,2 mmol/l), elevated PTH levels, 437 (15 – 65) pg/ml, with normal alkaline phosphatase, 140 (30 – 150) IU/l and intact glomerular filtration rate, 79 ml/min/1,73m2 . The treatment included oral calcium, cholecalciferol and calcitriol, improving the hypocalcaemia and hyperphosphatemia. The patient was evaluated in the Clinic of Neurology with a head CT-scan unveiling multiple intracranial calcifications in both cerebral hemispheres, as well as in both hemispheres of the cerebellum, i.e., Fahr syndrome. Treatment was started with Carbamazepine for overcoming the disorientation episodes, as well as the cephalalgy, and, for neuroprotection, Cytisin was added.