Тестикуларни тумори от адренална тъкан при пациент с вродена надбъбречнокорова хиперплазия (21 хидроксилазен дефицит – класическа форма със загуба на сол) – описание на клиничен случай и обзор на литературата -

[:bg]

Брой: 3/2008

Автор: Здравко Каменов, Вера Карамфилова, Кирилина Атанасова, Атанаска Еленкова, Владимир Христов, Филип Куманов, Емил Симеонов, Сабина Захариева

Абстракт:

Представя се случай на 35 годишен мъж с вродена надбъбречнокорова хиперплазия (ВНХ сол-губеща форма при 21-хидроксилазен дефицит), който е бил адекватно лекуван до 14-15 г., след което е прекратил лечението си. Двадесет години по-късно се установява тумор на левия надбъбрек с размери 67/45 mm с хистологична диагноза адренокортикален карцином. След операцията МРТ показва нодулерна хиперплазия на десния надбъбрек, a десният тестис увеличава значително размерите и плътността си. От ултразвуковото изследване се констатира тумор с размери 26/28/33 mm, ангажиращ почти целия тестис и по-малка формация в левия тестис, който е с обем 3,4 ml. Тестикуларният тумор се е повлиял (“омекнал”) от започнатото наново заместително лечение с преднизолон. На настоящия етап пациентът отказа предложената тестикуларна биопсия. Данните от мониторирането на формациите в тестисите и десния надбъбрек и хормоналните нива в хода на консервативното лечение са определящи за оформянето на окончателната терапевтична стратегия.

Тестикуларните тумори от адренална тъкан се срещат често при пациенти с ВНХ и в повечето случаи са индикатор за неефективността на заместителното лечение, но могат да се развият и при адекватна субституция. Ултразвуковото изследване е достъпен метод за тяхното диагностициране още в субклиничния етап, когато има повече възможности за медикаментозното им повлияване. Това налага активен ултразвуков и физикален скрининг при мъжете с ВНХ. Като правило тестикуларните тумори са бенигнени, но при голяма давност и размери водят до дефинитивна загуба на репродуктивните функции. Поведението е консервативно, но в отделни случай, при липса на ефект от него и след внимателна оценка на органния и хормонален статус може да се предприеме оперативна интервенция.

Ключови думи: вродена надбъбречнoкорова хиперплазия, 21-хидроксилазен дефицит, тестикуларни тумори.

Изтеглете целия брой 3/2008

[:en]

Issue: 3/2008

Author: Z. Kamenov, V. Karamfilova, K. Atanasova, A. Elenkova, V. Hristov, F. Kumanov, E. Simeonov, S. Zaharieva

Abstract:

The case of a 35-year old man with congenital adrenal hyperplasia (CAH, salt-wasting form due to 21-hydroxylase deficiency), adequately treated until his 14-15 years of age is presented. Later he stopped his treatment. A tumor on the left adrenal gland, sized 67/45 mm, with histological features of аdrenal cortical cancer, was diagnosed 20 years later. After the operation MRI shows nodular hyperplasia of the right adrenal gland and the right testis substantially increases in size and density. The ultrasound examination finds a tumor 26/28/33 mm in size, engaging almost the whole right testis and a smaller formation in the left one, whose volume is 3.4 ml. The testicular tumor has been influenced („softened“) by the restarted replacement therapy with prednisolon. At the present moment the patient refuses the offered testicular biopsy. The follow-up data from the formations in the testes and right adrenal gland and the monitoring of hormonal levels in the course of the conservative treatment will determine the final therapeutic strategy.

Testicular adrenal rest tumors (TART) are frequently found in patients with CAH and in most cases indicate ineffective replacement therapy, but might develop under adequate substitution. Ultrasound examination is an accessible method for their diagnosis even in the sub-clinical stage, when the chances to be influenced by medical treatment are better. This recuires active ultrasound and physical screening in men with CAH. As a rule, the testicular tumors are benign, but with increasing duration and size they can lead to definite loss of testicular fertility function. The approach is conservative in asa rule, but in rare cases, when there is not effect, and after a careful assessment of the organ and hormonal status surgical treatment should be considered.

Keywords: congenital adrenal hyperplasia, 21-hydroxilase deficiency, testicular tumors.

Download the full issue 3/2008

[:]