“Зад маската” на тиреотоксикозата – две фамилии със синдром на Рефетов (синдром на резистентност към тиреоидните хормони) -

[:bg]

Автор: Христозов, Кирил Х. ¹, Хосамелдин, Мажед ², Иванова, Ива В. ¹, Димитрова, Радина С.¹, Сидерова, Мира В. ¹, Бояджиева, Мила Б.¹, Рефетов, Самуил^2,3

^1.Клиника по Ендокринология, Университетска болница “Св. Марина”, Медицински Университет, Варна
^2.Катедра по Медицина
^3.Катедра по педиатрия и Комисия по генетика, Чикагски университет

Резюме:
Откриването на трийодтиронин (Т3) и на неговото свързване със специфични рецептори подпомогна разбирането на начина на действие на тиреоидните хормони. Също така, образуването на Т3 от неговия прекурсор Т4, секретиран от итовидната жлеза, поясни как необходимото количество активен хормон достига до органите и клетките по специфичен начин и в съответствие с променящите се изисквания. Това се постига чрез действието на специфични йодтиронин дейодинази.
Настоящият миниобзор представя свойствата и функцията на йодтиронин дейодиназите и контрола им върху доставката на Т3 към прицелните тъкани, използвайки като модел естествено срещащи се генетични грешки при хора и мишки, както и лабораторно индуцирани мутации при мишки.

Ключови думи: йодтиронин дейодинази, мутации, хора, мишки

Изтеглете целия брой 4/2020[:en]

Автор: Hristozov, Kiril H.1¹, Hossameldin, Maged², Ivanova, Iva V.¹, Dimitrova, Radina S.¹, Siderova, Mira V.¹, Boyadzieva, Mila B.¹, Refetoff, Samuel ^{2, 3},

¹Clinic of Endocrinology, University Hospital “St. Marina”, Medical University of Varna
²Department of Medicine
³Department of Pediatrics and Genetic Committee, The University of Chicago

Abstract:
In 1967 Refetoff et al. described the occurrence of a familial syndrome in two of six children born to a
consanguineous marriage (1). The combination of deaf-mutism, chondrodysplasia, goiter and abnormally high levels
of thyroid hormones (TH) was observed in the background of a eumetabolic condition. As a possible hypothesis,
the authors suggested the existence of target organ resistance to the effect of TH or inhibition of their tissue
transport. Since then, the causes of the disorders collectively termed “Syndromes of impaired sensitivity to thyroid hormone”, continue to be investigated. The characteristic hormonal constellation of high levels of the serum TH with insufficiently suppressed thyroid stimulating hormone (TSH) may mislead the clinician and lead to incorrect therapeutic intervention and further deterioration of the existing disturbances.
We present two clinical cases of patients with unrecognized Refetoff syndrome hidden behind the mask of
thyrotoxicosis.

Key words: Refetoff syndrome, thyrotoxicosis, tissue hypothyroidism

Download the full issue 4/2020[:]