Генетика на поликистозния овариален синдром (PCOS)

[:bg]

Брой: 3/2005

Автор: Илияна Атанасова¹, Мария Орбецова², Георги Коларов³

¹ Клиничен център по ендокринология, Медицински университет, София,² Клиника по Ендокринология, Медицински университет, Пловдив,³ СБАЛАГ ДМайчин дом", Медицински университет, София

Абстракт:

Поликистозният овариален синдром (PCOS), описан за първи път от Stein & Leventhal, е хетерогенно заболяване с неясна етиология, засягащо 6-10% от жените в репродуктивна възраст. Повишената честота на случаите с PCOS в едно семейство показва участието на генетични фактори. Установява се голяма вариабилност на фенотипа, както в едно и също семейство, така и между семействата на жени с PCOS, което силно затруднява работата по изясняване на участващите в заболяването генетични фактори. Някои проучвания показват етиологичната роля на мутация в един ген, предаваща се по автозомно-доминантен път с висока експресивност и вариабилна пенетрантност, докато други са в подкрепа на участието на много гени в патогенезата на заболяването и етиологичната роля на фактори на околната среда.

Понастоящем типът на унаследяване е неясен и се приема като по-вероятно участието на повече от един ген в патогенезата на заболяването под въздействието на фактори на околната среда, водещи до хетерогенен клиничен и биохимичен фенотип. Няколко биохимични вериги са в основата на теориите за етиологията и патогенезата на PCOS: синтеза на стероидни хормонг, действието на гонадотропните хормони, инсулин-сигналната система и механизмите, регулиращи телесното тегло. Множество гени, участващи в тези вериги, са обект на проучване като кандидат-гени за PCOS, но INS VNTR и CYP11 а са най-обещаващите кандидат-гени.

Дефинирането и наличието на консесус за клиничните и биохимични критерии за диагноза ще улесни изясняването на участващите генетични фактори.

Ключови думи: поликистозен  овариален синдром, генетика

Изтеглете целия брой 3/2005

[:en]

Issue: 3/2005

Author: lliana Atanasova¹, Maria Orbezova², Georgi Kolarov³

¹ Clinical Center of Endocrinology, Medical University, Sofia ²Clinic of Endocrinology, Medical University, Plovdiv ³SHATAC „Maichin dom", Medical University, Sofia

Abstract: 

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a het­erogeneous disorder of uncertain etiology, affect­ing 6-10 % of women of reproductive age and is well recognized since Stein & Leventhal's first report. The increased frequency among first-degree family members is consistent with a genet­ic basis of this disorder. The great phenotype vari­ations among members of one family and among different families makes difficult the genetic fac­tors' evaluation. Some studies support a single autosomal dominant gene with high expression and variable penetrance in the etiology of the dis­order, others verify oligogenic or polygenic patho­genesis in conjunction with environmental factors leading to heterogeneous clinical and biochemical phenotype but the type of inheritance remains uncertain. Several genes involved in the synthesis of steroid hormones, the action of gonadotropic hor­mones, the insulin signaling system and weight regulation have been tested as candidate genes. The most promising are INS VNTR and Cyp11a.

The definition and consensus on clinical and biochemical criteria for diagnosis of PCOS will be of great help for the identification of the possible genetic factors.

Keywords: polycystic ovary syndrome, genet­ics

Download the full issue 3/2005

[:]